L'amyotrophie spinale de type II

LA MALADIE

Les effets de l'amyotrophie spinale intermédiaire sont généralement constatés entre l'âge de 6 mois et l'âge de trois ans. Les personnes atteintes montrent une faiblesse et une atrophie de leur masse musculaire. Le degré d'atteinte de cette faiblesse est très variable suivant les individus.

L'évolution de la maladie est lente, et progresse par paliers. La faiblesse des membres touche surtout les jambes. Généralement il n'y a pas de difficultés pour avaler ni téter comme dans la forme de type I. Les muscles du tronc sont affectés, ce qui entraîne une fonction respiratoire réduite. Dans certains cas, l'atteinte des muscles intercostaux provoque une respiration "paradoxale" comme dans la forme I : la fonction respiratoire est assurée par le diaphragme, ce qui fait qu'à l'inspiration le ventre se gonfle alors que la poitrine s'affaisse. La prédisposition aux affections respiratoires dépend de la manière dont les muscles respiratoires sont touchés.

Les enfants peuvent généralement s'asseoir et tenir leur tête. Certains peuvent nager, et se tenir debout, mais ces capacités se réduisent au fur et à mesure qu'ils prennent du poids. Les contractures tendineuses liées à la perte de stimulation musculaire peuvent conduire à des déformations des membres et du rachis (colonne vertébrale).

Il n'y a pas de souffrances directement liées à l'amyotrophie spinale, jusqu'à l'apparition des rétractions tendineuses et des déformations. Dans la plupart des cas, les déformations de la colonne vertébrale conduisent à une scoliose prononcée. Lorsqu'une scoliose s'aggrave, elle peut avoir une mauvaise influence sur les fonctions respiratoires. Avec une prise en charge orthopédique, sous contrôle médical, ces inconvénients peuvent être réduits, parfois même évités.

L'espérance de vie d'un enfant atteint d'amyotrophie spinale de type II n'est pas réellement évaluable. Sa vie dépend de la gravité de l'atteinte musculaire et respiratoire, ainsi que de l'évolution de la déformation du squelette, et ces atteintes sont très variables suivant les individus. Le plus grand danger vient des affections respiratoires, pneumonie ou autres, contre lesquelles l'enfant combat difficilement.

La sensibilité et les fonctions mentales ne sont pas atteintes. On constate généralement que les enfants atteints de cette maladie montrent des capacités d'adaptation étonnantes. Ils aiment communiquer et sont très attentifs au monde qui les entoure et sont très sensibles aux attentions dont ils sont l'objet.

ACTIVITES - SCOLARITE

Ces enfants sont souvent d'esprit vif et brillant. Il est important qu'ils reçoivent la possibilité de développer leurs capacités intellectuelles et relationnelles. Leur intégration dans un contexte scolaire normal leur permet de mûrir, intellectuellement et émotionnellement. Ils ont beaucoup à recevoir des autres, et à donner.

Rien ne s'oppose à ce qu'ils partagent la plupart des activités habituelles d'une vie de famille. Leur admission dans un établissement scolaire normal est tout à fait envisageable. Elle dépend de l'agrément du chef d'établissement, et bien sûr de l'accessibilité des locaux. Quand le handicap est trop lourd, la scolarisation peut être prise en charge dans un hôpital de jour, parallèlement à la rééducation motrice et respiratoire et à la prise en charge de l'assistance respiratoire.

Une fois trouvé l'équipement qui leur permet d'avoir un minimum de mobilité et d'autonomie, les enfants peuvent avoir une part active dans la vie familiale et sociale qui les entoure. En développant une attitude positive à leur égard, et en partageant des activités variées (jeux, promenades, discussions, …) vous les aiderez à développer leurs capacités et leur résistance.

Comme dans d'autres pathologies affectant la mobilité, les activités aquatiques sont particulièrement recommandées, et le moment du bain peut représenter beaucoup de plaisir. Dans tous les cas, il faut essayer d'éviter des moments d'immobilité prolongée.

L'ORIGINE : UNE MALADIE NEUROMUSCULAIRE

En temps normal, les muscles de notre corps se contractent sous l'impulsion d'un signal provenant du cerveau. Ce signal est transmis par l'intermédiaire des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière (aussi appelés motoneurones inférieurs).

Chaque muscle est relié à la moelle épinière par un nerf périphérique. On appelle unité motrice l'ensemble constitué d'un motoneurone périphérique et les fibres musculaires qui lui sont reliées. La transmission de l'influx nerveux entre le motoneurone et la fibre musculaire se fait par l'intermédiaire de la jonction neuromusculaire grâce à un composé chimique.
 

Une maladie neuromusculaire affecte une ou plusieurs étapes de la transmission de ce signal. Lorsqu'un muscle ne peut plus être stimulé, il s'atrophie (perte de force et de volume).

(l'image originale vient du site de JTSMA)

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source : www.myonet.org